リンパ脈管筋腫症(LAM)情報サイト

リンパ脈管筋腫症はLAMともいいます。LAMは英語でリンパ脈管筋腫症を意味するlymphangioleiomyomatosisの略語です。この病気は、リンパ管や肺などで、平滑筋^※に似た性質をもつLAM細胞が増える腫瘍性の病気です。LAM細胞は肺、リンパ節、腎臓などで増えますが、増える速度は比較的ゆっくりで、悪性腫瘍とはみなされていません。
　LAMには、結節性硬化症という病気に伴って発生する「TSC-LAM」と、単独で発生する「孤発性LAM」の２種類があり、全体の85%を孤発性LAMが占めるといわれています。TSC-LAMと孤発性LAMで症状や進行の程度などに差はないと考えられています。※心臓以外の内臓や血管にある筋肉です。手や足の筋肉とは異なり、自分の意志で動かすことはできません。

LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、TSC1 やTSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。
　孤発性LAMの患者さんはTSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。
TSC-LAMの患者さんはTSC1 またはTSC2 という遺伝子に異常がみられます。
TSC1 やTSC2 は、血管や細胞を増やす働きのあるmTORというタンパク質をコントロールしている遺伝子です。そのためこれらの遺伝子に異常が起こると、mTORの働きが活発となり、細胞の異常な増殖が起こるといわれています。
　また、LAM細胞は、肺の構成成分のひとつであるコラーゲンなどを分解する酵素を出すことにより肺に穴をあけるのではないかとも考えられています。
　妊娠可能な女性の患者さんが多いため女性ホルモンが関係すると考えられていますが、人種や喫煙などとLAMとの関係についてはわかっていません。